Розкрито причину смертельно небезпечних захворювань серця

Американські вчені з Інституту Глэдстоуна і Каліфорнійського університету в Сан-Дієго визначили гени, які визначають розвиток одного з різновиду вроджених захворювань серця. Про це повідомляється в прес-релізі на Phys.org.

У ході дослідження фахівці проаналізували геном сім'ї, в якій кілька дітей страждали однією і тією ж формою смертельно небезпечного пороку серця, що характеризується поганий перекачуванням крові. У їх батька була більш легка версія захворювання, а у матері серце було в нормі.

Виявилося, що у чоловіка були мутації в генах MKL2 і MYH7, які успадкували його діти. Їм також передалася мутація в гені NKX2-5 від матері. Кожна зміна в генах торкнулося тільки одну амінокислоту. Однак у самих дітей були різні варіації інших генів, тому дослідники не могли точно сказати, чи достатньо лише батьківських мутацій для розвитку пороку серця.

За допомогою технології CRISPR вчені внесли аналогічні мутації в ДНК мишей. У тварин, в генах яких були всі три види змін, розвинулися дефекти, що нагадують такі у дітей. Також відбулися зміни в експресії сотень інших генів, що беруть участь у розвитку серця та коронарному кровообігу.Що відбувається в Росії і в світі? Пояснюємо на нашому YouTube-каналі. Підпишись!

Категория: Наука