Знайдені гени швидкої смерті

Опубликованно 07.07.2018 01:20

Група вчених під керівництвом Ніка Морелла (Nick Morell) з British Heart Foundation виявила гени, які викликають легеневу артеріальну гіпертензію (ЛАД) — рідкісне, але смертельно небезпечне захворювання. Про це повідомляє BBC News.

Легенева артеріальна гіпертензія зустрічається у 15-25 чоловік з мільйона, однак не піддається повному лікуванню. Захворювання характеризується високим кров'яним тиском в артеріях, що ведуть від серця до легень, що з часом призводить до зупинки серця. Половина хворих умирає протягом п'яти років. ЛАГ може розвинутися з-за порушень в роботі серця і інших органів, але у п'ятої частини пацієнтів причина патологічного стану залишається невідомою.

Дослідники проаналізували ДНК тисячі пацієнтів з ЛАГ. Виявилося, що захворювання пов'язане з мутаціями в генах ATP13A3, AQP1, SOX17, GDF2 і BMPR2. BMPR2 відповідає за синтез рецептора кісткового морфогенетичного білка II типу, який бере участь у процесі формування кісток, зростанні клітин і утворення різних тканин зі стовбурових клітин. Схожу функцію виконує GDF2. SOX17 є фактором транскрипції, регулюють активність інших генів, пов'язаних з розвитком ембріональних тканин. AQP1 (аквапорин 1) забезпечує транспортування молекул води через клітинну мембрану, а ATP13A3 — транспортування катіонів та утворення молекул АТФ.

Крім того, були ідентифіковані мутації в генах, зв'язок яких з ЛАГ вже відома. На думку вчених, результати дослідження допоможуть знайти нові методи терапії захворювання.Більше важливих новин в Telegram-каналі «Стрічка дня». Підписуйся!

Категория: Наука